遺伝形式について

常染色体顕性（優性）遺伝は、男性、女性ともに現れます。片方の親が、もう片方の親の遺伝子の特性を押さえつけるような遺伝子をもつ場合、その遺伝子を顕性（優性）遺伝子といい、その遺伝形式を顕性（優性）遺伝といいます。
図1は男性の患者さんと女性の正常なひととの間に出る顕性（優性）遺伝形式ですが、男性と女性で発症者を逆にしても同じことになります。一組の遺伝子の中に正常な遺伝子nをおさえつける問題のある優性遺伝子Dを両親のどちらかが持つ場合、その遺伝子Dが50%の確率で子に現れます。
常染色体遺伝なので、子が男子でも女子でも50%の確率で遺伝します。また、子の兄や姉がすでに顕性（優性）遺伝を受け継いでいても、その子が顕性（優性）遺伝を受け継ぐ確率が50%であることに変わりはありません。

常染色体潜性（劣性）遺伝は、男性、女性ともに現れます。父親と母親が同じ特性の遺伝子を持つとき初めて子に現れる遺伝子を潜性（劣性）遺伝子といい、その遺伝形式を潜性（劣性）遺伝といいます。図2は、両親ともに問題のある潜性（劣性）遺伝子rをもつ例です。
両親はふたりとも正常な遺伝子Nをrとペアでもっているため、潜性（劣性）遺伝子rの特性が出ない、つまり保因者にはなりますが、発症していない状態です。子どもが両親の潜性（劣性）遺伝子rの両方ともを引き継いだとき、初めて発症し、その確率は25%で遺伝します。
子の兄や姉がすでに潜性（劣性）遺伝を受け継いでいても、その子が潜性（劣性）遺伝を受け継ぐ確率が25%であることには変わりはありません。片方の親が同じ潜性（劣性）遺伝子rを持たなかった場合は、保因者の子は生まれるかもしれませんが、発症者の子は生まれないと考えられます。

ライソゾーム病では、ゴーシェ病、ポンペ病、ムコ多糖症Ⅰ型などが常染色体潜性（劣性）遺伝です。

X染色体連鎖遺伝は、基本的に男子だけに現れますが、その遺伝はX染色体が担っています。図3は正常なXY染色体を持つ男性、そして正常なX染色体と病気を引き起こす遺伝子を持つX'染色体を持つ女性の例です。
病気を引き起こすX'染色体の遺伝子は、正常なX染色体の遺伝子に補われるため、基本的には女子は発症しないと考えられます。しかし男子の場合はX'染色体を補う遺伝子がY染色体に存在しないため、発症すると考えられます。
母親がX'遺伝子を持つ（保因する）場合、その男子に発症する場合があります。確率的には、男子か女子の生まれる確率が50%、発症する男子あるいは保因者の女子が生まれる確率がそのまた50%、つまり全体でいうと25%（1/4）になります。
父親がX'遺伝子を持つ場合、その男子は発症しません。確率的には、男子か女子の生まれる確率が50%ですが、発症する男子が生まれる確率は0%、保因者の女子が生まれる確率は100%になります。
ライソゾーム病では、ファブリー病、ムコ多糖症Ⅱ型などがX染色体連鎖遺伝です。ただし、ムコ多糖症Ⅱ型の場合、女性は保因者で無症状ですが、ファブリー病の場合、女性はヘテロ型で無症状から重篤化を伴う症例までさまざまです。