よくある質問

これまで発表された報告をまとめてみました。最近の疫学報告では未診断の方がまだまだ多数いると考えられています。

いらっしゃいます。最大77%の患者さんに疼痛が発現するとの報告があります。

個人差はありますが、男女共成人に至ると軽減してくることが多いと考えられています。

各細胞に蓄積物質が溜まっていった際、限界を越えて症状が出てくる時期が早いか遅いかの違いです。

末梢神経や中枢の自律神経系の細胞、神経節細胞などの障害によるとも考えられています

症状発現には、遺伝子変異以外の要因（生活環境など）も多く関わってくるためと考えられます。

心臓の細胞にも蓄積物(CTH)がたまる事により、不整脈等の症状がおこることがあります。

心臓の脈拍が非常に遅くなり失神発作を起こすような人や、脈拍が常に１分間４０回を下まわる人などですが、その他にも色々な条件及び、個々の患者さんの状態にもより異なりますので、専門家にご相談されることが最善の方法と考えます。

角膜混濁の原因には、先天性・遺伝性・栄養障害・炎症・外傷・まぶたやその周囲の疾患などさまざまあります。
ファブリー病での症状では渦巻状の角膜混濁、網膜血管異常（血管蛇行）、水晶体混濁などが報告されています。

世界で数例いるとの報告があります。

女性では基本的に2本あるX染色体のどちらか一方がランダムに不活化され、残ったX染色体上に正常な遺伝子が乗っているか否かにより、その細胞で発現される酵素活性は "正常か異常"のどちらかになると考えられているためです。

酵素活性を測定する時に、何（血清または白血球）を使って測定するか、どこの施設で測定するかによって基準値が変わってくるため、一般的な数字でお答えする事ができません。

基本的には関係はあると考えられます。女性の場合酵素活性が高い値でも、症状が発現する場合があります。

決まりはありません。症状によって定期的（半年・１年・数年毎など）に受けて下さい。各臓器の障害の程度も、これらの検査で確認します。

進行性にGL-3(CTH)が蓄積し、細胞の機能が障害されてしまいます。

薬剤として発売する為に行なう第Ⅰ相臨床試験により、細胞内で活性を示している時間と患者さんへの負担を検討し、２週間に１回の投与頻度と設定されています。

効果には個人差があります。心臓・腎臓に対する報告では、未治療の患者さんに比べて、治療を行う事により症状の維持・改善が認められています。胃腸障害に対しても、治療効果が報告されています。

心肥大退縮、腎機能維持、痛みの軽減など各臓器、障害や症状に対して、効果を示したという報告が多数あります。
また、最近では、より早期に治療を開始する程効果が高いと報告されています。

カナダにおいて、リプレガルとファブラザイムを比較した試験が行なわれています。現在5年での評価が行なわれ、同等の治療効果という結論がでています。

統一の見解はなく、ご本人と医師との相談によります。

わが国の「ファブリー病診療ガイドライン」では下記の場合に治療を始めることが推奨されています。
・内服薬で痛みのコントロールがつかない場合
・タンパク尿（微量アルブミン尿）、糸球体濾過量（GFR）、心エコー、心電図、頭部MRIを定期的（6～12か月毎）にフォローアップし、明らかな臓器障害を発症した場合

シャペロンとはフランス語で、介添人（結婚式で花嫁の世話をする人）という意味です。
正常な酵素は細胞の中で小胞体からゴルジ体、そしてリソソームへ運ばれます。
ところが、変異した酵素は構造が不安定なためリソソームに運ばれる前に分解されてしまうので、リソソーム内でこの酵素で分解される糖脂質が体内に蓄積されます。その結果、さまざまなファブリー病の症状があらわれます。
薬理学的シャペロンは、介添人のような役割をして、不安定な酵素にくっついてその酵素を安定化させ、途中で分解されることなくリソソームへと導きます。そしてリソソームまで酵素が運ばれ、その酵素によって糖脂質は正常に分解されます。
ケミカルシャペロンは、変異した酵素が本来のはたらきを行えるよう作用する治療法です。

現在、国から承認がおりているお薬は、１回１カプセルを１日おきに継続して服用するのみ薬です。
またこの薬に反応性のある遺伝子変異をもったファブリー病患者さんにしか効果がありません。
そのため、この治療を始める前に必ず遺伝子の変異型を調べ、効果があるかどうか確認する必要があります。

シャペロン療法は、2018年3月に日本においてもそのお薬が使用できる認可が厚生労働省よりおりました。

そのときの臨床試験は、酵素補充療法からシャペロン療法に切り替えた患者さんたちと、今までにファブリー病の治療を受けていなかった患者さんたちの２つの試験が行われました。
酵素補充療法から切り替えをした患者さんたちの腎臓と心臓への影響を見た結果は、酵素補充療法の治療効果と同等であるという結果が出たようです。

また今までファブリー病の治療を受けていなかった患者さんたちは、シャペロン療法を開始して6カ月後には、ファブリー病の原因となる細胞にたまった物質が、腎臓のある細胞からは減ったというデータや、ファブリー病によって心臓の心筋という壁が厚くなった患者さんが、18～24カ月後にはその壁が薄くなってきたというデータが出ました。

ただこれらのデータは、薬の認可を取るために行った試験のため、患者さんの数も少なく、5年や10年といった長い期間において治療効果を見ているわけではありません。

そのため、これからシャペロン療法の治療が可能である遺伝子変異をもった患者さんたちが、この薬を使用することによって、個々の症状に対してどれくらい治療効果があるか、検討していく必要があります。

対症療法としては下記のようなものが使われる場合もあります。

体調が悪い場合は主治医と相談しましょう。

アンテベートなどの軟膏・クリーム・ローションを塗布すると良いと言われています。

痛みの原因により対処は異なりますが、痛みは患者さんの生活に大きな影響を与えることから、痛みが出てから対処するのではなく、定期的に服用し痛みが出ないようにする服用方法が用いられることがあります。

定期的に薬剤を注射している為、基本的にはできません。

ファブリー病であるないに関わらず、一般的に健康的な生活をお勧めします。

現在の症状にもよりますが、一般的な健常人と同様の生活を送っていただけます。適度な運動は基本的にお勧めですが、症状にもよりますので、医師と相談しましょう。

できません。どちらか片方での申請が可能です。

受診前に、加入している健康保険の保険者に限度額適用認定証などの申請を行うことで、病院窓口での支払額を月額の自己負担上限額までにすることができます。自己負担上限額とは、1ヶ月にかかった医療費と、所得や年齢によって異なります。詳しくは当院の医療福祉相談室までご相談ください。