ライソゾーム病センター

当院血液内科では、特殊専門外来として『ライソゾーム病外来』および治療施設として『ライソゾーム病センター』を開設しています。
ライソゾーム病(リソソーム蓄積症)は、細胞内の小器官であるリソソーム内の様々な酵素の欠損または活性の低下により発症する一連の先天性代謝異常症です。欠損酵素や蓄積する物質によりサブグループに分類され、現在40種類以上の疾患が報告され、その臨床症状は多岐にわたっています。代表的な疾患としてゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症などが含まれています。 当院では、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症に対する酵素補充療法および基質合成阻害療法、薬理学的シャペロン療法などを多数手掛けており、国内有数の経験があります。
現在、全国各地から定期的に受診され、ライソゾーム病における国内の拠点病院の一つに数えられています。ライソゾーム病に関しては厚生労働省難治性疾患政策研究事業『ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究』などに所属し、多施設共同で治療にあたっています。

ライソゾーム病は、特定の遺伝子異常のためライソゾーム酵素の欠損または活性が低下することにより、本来分解されるべき基質が細胞内に進行性に蓄積し、正常な細胞活動が阻害されることで発症する先天性代謝異常症です 。
ライソゾーム病は欠損酵素や蓄積する物質によりサブグループに分類され、現在、60種類以上の疾患が報告されています。また、その臨床症状は多岐にわたっています。
主な疾患として、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症などが含まれています。

当院血液内科では、特殊専門外来として水曜日の午前に『ライソゾーム病外来』を開いています。
毎週水曜日　9:00から12:00※

ライソゾーム病センター　センター長 / 血液内科　主任医長　坪井　一哉

ライソゾーム病センター　センター長 / 血液内科　主任医長　坪井　一哉

研修医の1年目の頃にゴーシェ病の患者さんを受け持つ機会がありました。ゴーシェ病は、ライソゾーム病の一つで、血小板減少、貧血、脾腫をきたし、骨髄に「ゴーシェ細胞」を認める疾患です。当時、血液内科の専門医が診察にあたり、研修医として一緒に診療を行いました。
主治医になって間もなく、ゴーシェ病に対する酵素補充療法が国内で初めて認可・承認(1996年)されました。酵素治療を開始した後、巨大な脾腫が徐々に縮小していったことを今でも鮮明に覚えています。このことが縁で、その後、ファブリー病、ポンペ病、ムコ多糖症の患者さんも診療するようになりました。
ライソゾーム病は一般の血液疾患・血液腫瘍とは異なる疾患ですが、全身の臓器を含めて診ていく必要があること、定期的に点滴治療を継続していくことなど多くの共通点があります。
また、多分野・多職種とのチーム医療に加え、血液内科医として外来での化学療法に経験があったこと、そして、何よりも多くのライソゾーム病の患者さんが困られて相談にみえたことなどが、今日の『ライソゾーム病外来/ライソゾーム病センター』設立のきっかけになりました。

ライソゾーム病外来では他の診療部門と連携し『ライソゾーム病総合コース』を開設しています。疾患の診断や経過観察に必要な検査･診療を日帰りで実施することが可能です。