当院血液内科では、特殊専門外来として、水曜日の午前に『ライソゾーム病外来』を開いています。
- 診察日
- 毎水曜日
- 診察時間
- 9:00 〜 12:00
- 担当医
- 血液内科 主任医長 坪井一哉
当科ではゴーシェ病、ファブリー病、糖原病Ⅱ型/ポンペ病に対する酵素補充療法を行っています。また、医療相談も随時行っております。
ライソゾーム病に関しては、厚生労働省難治性疾患克服研究事業『ライソゾーム病(ファブリー病含む)に関する調査研究班』(H17-現在)、および同研究事業『特定疾患の疫学に関する研究班』(H17-H22)に参加しています。
ライソゾーム病(リソソーム蓄積症)は、細胞内の小器官であるリソソーム(lysosome：ライソゾーム)内の様々な酵素の欠損、または活性の低下により発症する一連の先天性代謝異常疾患です。欠損している酵素の種類により約30疾患が知られ、代表的な疾患としてゴーシェ病、ファブリー病、糖原病Ⅱ型/ポンペ病、ムコ多糖症などが含まれています。
